通過基因檢測篩選出心源性猝死高危人群,運用多種科學手段提前采取預防措施,可有效避免猝死的發生。
臨床單基因遺傳病輔助診斷對受檢者的基因進行檢測,通過基因分析和關聯疾病表型關系分析,尋找疾病在基因上的致病根源,進而在分子水平上輔助單基因遺傳病的臨床診斷。
包含遺傳性腫瘤篩查,單基因疾病攜帶者篩查,用藥相關基因檢測三個部分。
單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查根據ACOG指南通過對受檢者的基因進行檢測,其結果提示基因攜帶致病突變的情況,結合遺傳咨詢和產前檢查,降低生育風險,有效避免嚴重的遺傳疾病發生。
可發現血液中非常微 (低至納克級) 的癌細胞專有基因信息,并通過DNA甲基化修飾的組織特異性檢測,實現癌癥超早期的高精準篩查診斷...
耳聾屬于臨床常見疾病,遺傳因素是導致耳聾的主要原因。正常人群的耳聾基因攜帶率高達5%-6%,遺傳性耳聾中約70%的遺傳性耳聾...耳聾屬于臨床常見疾病,遺傳因素是導致耳聾的主要原因。正常人群的耳聾基因攜帶率高達5%-6%,遺傳性耳聾中約70%的遺傳性耳聾...
BRCA1和BRCA2都是人類基因組中負責生產腫瘤抑制蛋白的基因,如果BRCA1/2基因的特點位點發生突變,其產生的腫瘤抑制蛋白酶會隨...
無創唐篩(無創產前基因檢測胎兒染色體非整倍體)是通過采集孕婦外周血,提取游離DNA,采用新一代高通量技術并結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。目前只針對21—三體綜合征(唐氏綜合征)、18—三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13—三體綜合征(帕陶氏綜合征)進行檢測。